Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Badania tomograficzne ujawniły nowe szczegóły dot. śmierci Sekenenre Tao - walecznego faraona

17 lutego 2021, 17:17

Skany tomografii komputerowej (TK) wskazały na okoliczności śmierci Sekenenre Tao - faraona XVII dynastii tebańskiej, panującego w XVI w. p.n.e. Władca zginął w pobliżu pola bitwy, został ceremonialnie stracony przez kilka osób za pomocą hyksoskiej broni. Balsamiści umiejętnie ukryli niektóre z ran głowy, co sugeruje, że ciało faraona zostało poddane profesjonalnej mumifikacji (mimo słabego zachowania mumii).


Badania tomograficzne pomagają rozwiązać zagadkę mumii krzyczącej kobiety. Prawdopodobnie zmarła na zawał

21 lipca 2020, 12:17

Badania dr. Zahiego Hawassa,byłego sekretarza generalnego Najwyższej Rady Starożytności, oraz Sahar Saleem, prof. radiologii z Uniwersytetu w Kairze, pozwoliły rozwiązać zagadkę mumii krzyczącej kobiety ze skrytki TT320, czyli grobowca znajdującego się na południe od świątyni Hatszepsut w dolinie Deir el-Bahari, w Tebach Zachodnich. Zdjęcia z tomografii komputerowej pokazały, że zmarła cierpiała na zaawansowaną miażdżycę tętnic wieńcowych. Kobieta zmarła najprawdopodobniej na zawał, a wyraz przerażenia na jej twarzy utrwalił się w wyniku stężenia pośmiertnego.


Endometrioza powiązana ze zmianami w DNA. Istnieją różne podtypy choroby, a nie różne stopnie rozwoju?

19 czerwca 2020, 10:43

DNA komórek macicy kobiet cierpiących na endometriozę wykazuje inne wzorce metylacji, niż DNA kobiet zdrowych, donoszą naukowcy z zespołu Lindy C. Giudice z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. Być może w przyszłości te różnice w metylacji będą używane do diagnozowania endometriozy i do rozwoju zindywidualizowanych planów leczenia pacjentek, mówi doktor Stuart B. Moss.


Zarejestrowano ślad po świetle pierwszych gwiazd

1 marca 2018, 16:03

Astronomowie zarejestrowali sygnał pochodzący z pierwszych gwiazd, które powstały we wszechświecie. Powstał on 180 milionów lat po Wielkim Wybuchu.


Tomografia mumii wykluczyła zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa

20 października 2014, 11:23

Dotąd sądzono, że członkowie egipskich rodzin królewskich cierpieli na zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK), jednak najnowsze studium dr Sahar N. Saleem i Zahi Hawassa pokazało, że u mumii datowanych na okres od XVIII do wczesnej XX dynastii występowała rozsiana samoistna hiperostoza szkieletu (ang. diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, DISH), zwana inaczej uogólnionym samoistnym nadmiernym rozrostem kości.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy